¿Qué necesito saber sobre el síndrome de Turner y la maternidad?

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner (ST) es un desorden genético poco frecuente en las mujeres. Afecta a 1 de cada 2000 bebés de sexo femenino.

¿Qué causa el síndrome de Turner?

El ST no está relacionado con la estructura genética de la madre o del padre; es algo que puede ocurrir y no se transmite desdecualquiera de los padres. El ST ocurre cuando se pierde una parte o la totalidad de uno de los dos cromosomas X en el embrión endesarrollo.

¿Cómo se diagnostica?

El ST se diagnostica mediante un análisis de cromosomas, también conocido como prueba de cariotipo. El cariotipo generalmente serealiza en sangre. Se puede diagnosticar un bebé afectado antes del nacimiento a través del examen de células recogidas por mediode amniocentesis o de células placentarias recogidas por medio de una muestra de vellosidades coriónicas. El cariotipo proporcionaun recuento del número de cromosomas (paquete de material genético) además de información sobre la apariencia de cadacromosoma (normal versus anormal). Algunas mujeres con ST tienen solo un único cromosoma X completoen las células en vez delos habituales dos cromosomas X completos. Otras mujeres tienen un único cromosoma X en muchas de las células de su cuerpo ydos o más cromosomas X en el resto de las células. El tener células diferentes con cromosomas diferentes en una misma persona sedenomina mosaicismo. ¿Hay rasgos físicos del síndrome de Turner? Hay características físicas que son comunes en las niñas/ mujerescon ST. No todas las niñas o mujeres tienen todas las características. Estas incluyen:

• Baja estatura (por lo general menos de 5 pies de altura)
• Bajo nacimiento del cabello
• Mandíbula inferior retraída
• Cuello corto y unido con membranas
• Escoliosis
• Manos y pies hinchados
• Excesivo ángulo de porte de los codos
• Paladar arqueado alto y angosto
• Tórax ancho
• Pies planos

¿Hay problemas de salud asociados al síndrome de Turner?

El número, tipo y gravedad de los problemas de salud asociados al ST son variables; algunas mujeres son afectadas mínimamente mientras que otras desarrollan serios problemas de salud. Ejemplos de problemas de salud asociados al ST:

• Ausencia/retraso de la pubertad

• Insuficiencia ovárica prematura (“menopausia temprana”)

• Problemas de fertilidad debido a la falta de óvulos

• Problemas auditivos

• Defectos cardíacos y de los vasos sanguíneos

• Infecciones de oído

• Problemas renales

• Problemas en la glándula tiroides

• Diabetes

• Posibles dificultades de aprendizaje

¿Puede curarse o tratarse el ST?

El ST es un trastorno genético y no se puede curar. Sin embargo, hay estrategias de tratamiento disponibles que reducen la cargasanitaria relacionada con el diagnóstico. Ejemplos de algunos tratamientos disponibles incluyen:

• Hormona del crecimiento para aumentar la altura

• Estrógeno para ayudar a desarrollar características sexuales secundarias, tales como desarrollo de los senos, en niñas con retraso dela pubertad

• Estrógeno para aumentar la fuerza y la masa ósea

• Medicamentos y cirugía para corregir defectos cardíacos y de los vasos sanguíneo

¿Cómo afecta el ST a la fertilidad?

La infertilidad es común en niñas y mujeres con ST debido a la pérdida rápida de óvulos en los ovarios. Los embarazos espontáneosson excepcionales. El embarazo es posible mediante el uso de óvulos donados pero con alto riesgo.

¿Es seguro embarazarse en el caso de las mujeres con ST?

Las mujeres con ST tienen un alto riesgo de desarrollar problemas cardiovasculares durante el embarazo, específicamente ruptura(estallido) de la aorta (un gran vaso sanguíneo que sale desde el corazón). Una mujer con ST tiene 100 veces más probabilidad demorir durante el embarazo que cualquier otra mujer embarazada. Este riesgo no termina con el embarazo; los cambioscardiovasculares debido al embarazo pueden causar muerte prematura de la madre luego del fin del embarazo. Un examencardiológico (del corazón) detallado con ecocardiograma o imagen de resonancia magnética (IRM) está justificado.

¿Qué más debería saber una mujer con ST antes de pensar en embarazarse?

Antes de pensar en tratar de quedar embarazada con óvulos donados, las mujeres con ST deberían realizarse un exhaustivo examencardiológico y consultar con especialistas en medicina materno fetal y en cardiología. Se aconseja a las mujeres con ST queconsideren usar una portadora gestacional (una mujer que lleva el embarazo de otra).