Conocer tus genes para tomar mejores decisiones.
¿Qué tiene que ver la genética con la fertilidad?
Los factores genéticos pueden influir en la capacidad de concebir y en la probabilidad de que un embrión se desarrolle de forma sana. Algunas personas son portadoras de alteraciones genéticas sin saberlo, y esto puede explicar pérdidas gestacionales repetidas, fallos de implantación o ciertos diagnósticos de infertilidad.
Principales estudios genéticos en reproducción
Cariotipo
Es el análisis del número y estructura de los cromosomas. Detecta alteraciones como el síndrome de Turner (45,X) en mujeres o el síndrome de Klinefelter (47,XXY) en hombres, que pueden afectar la fertilidad.
Test de portadores
Detecta si una persona es portadora de enfermedades genéticas recesivas como fibrosis quística, atrofia muscular espinal o anemia de células falciformes. Una persona portadora no tiene la enfermedad, pero puede transmitirla a sus hijos si la pareja también es portadora.
Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP/PGT)
Dentro de un ciclo de FIV, permite analizar los embriones antes de transferirlos al útero. Existen dos modalidades:
- PGT-A: detecta embriones con número anormal de cromosomas (aneuploidías). Aumenta las tasas de implantación y reduce el riesgo de aborto.
- PGT-M: identifica embriones afectados por una enfermedad genética específica conocida en la familia.
Estudio de microdeleciones del cromosoma Y
En hombres con azoospermia o severa oligospermia, permite identificar si la causa es una deleción en el cromosoma Y, lo que orienta el tratamiento y permite conocer las posibilidades de obtener espermatozoides para un ciclo de FIV con ICSI.
¿Quién se beneficia de un estudio genético?
- Parejas con historial de pérdidas gestacionales recurrentes (2 o más abortos).
- Mujeres mayores de 37 años que buscan embarazo.
- Hombres con azoospermia severa u oligospermia extrema.
- Parejas que realizan FIV y desean maximizar las posibilidades de éxito.
- Familias con antecedentes de enfermedades genéticas hereditarias.
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